Het Bloedonderzoek Super Verkoop van de het levensuitbreiding

Spierdystrofie

Conventionele Behandeling

Geen behandeling is momenteel gekend voor spierdystrofie, maar de fysieke therapie kan patiënten helpen spierfunctie en sterkte (NIH 2012) behouden. Een multidisciplinaire benadering die neurologen, psychiaters, fysieke en beroepstherapeuten, toespraak en ademhalingstherapeuten, diëtisten, psychologen, en genetische adviseurs impliceren is ideaal. Deze beroeps moeten samenwerken om aan de behoeften van elke individuele patiënt (Amato 2011) te voldoen.

Fysiek en Logopedie

De fysieke therapie wordt geadviseerd als algemeen principe om misvormingen te verhinderen en het lopen te bevorderen (Rocha 2010; NINDS 2011). Sommige wetenschappers adviseren actief en/of passief die 4-6 dagen per week voor specifieke verbindingen of spiergroepen uitrekken om de omvang van contracturen (Bushby 2010B) te verhinderen of te verminderen. Nochtans, hebben anderen erop gewezen dat de uitrekkende programma's vaak kunnen pijnlijk en ondoeltreffend zijn. Voorts in dierlijke modellen, werden één of andere vormen van oefening getoond om een snellere verslechtering van spierfunctie te veroorzaken; de professionele begeleiding wordt uiteindelijk geadviseerd wanneer het bespreken van oefeningsprogramma's (Morrison 2011).

De logopedie is bijzonder nuttig voor patiënten met verzwakte gezichts en keelspieren. De speciale communicatie apparaten, zoals stemsynthesizers, worden ook soms vereist (NINDS 2011).

Medicijnen

De farmacologische behandelingen voor dystrophinopathies werden geacht tot 1974 ondoeltreffend, toen corticosteroids werden aangetoond om een verhoging op korte termijn van spiersterkte te verstrekken (Griggs 2011; Morrison 2011). Sommige extra acties zijn sindsdien ontwikkeld die de resultaten van de spierdystrofiebehandeling hebben verbeterd.

  • Corticosteroids zijn getoond om de tijd dat te verlengen DMD-de patiënten (tegen 2 jaar) scoliose (kromming van de stekel) lopen en kunnen verhinderen. Zij zijn de enige therapeutische strategie die constant om voor de behandeling van DMD (Malik 2012) efficiënt is getoond te zijn. Voorts zijn corticosteroids de aangewezen therapie om spiersterkte (Beytía 2012) te verhogen. Terwijl efficiënt, zijn de onderzoekers nog niet zeker precies hoe corticosteroids het werk (Strober 2006; NINDS 2011). Gebaseerd op ervaring, corticosteroid zou de therapie in jongens met DMD moeten worden in werking gesteld die kunnen lopen alvorens zij een plateau in hun fysieke prestaties ervaren, en goed alvorens zij hun capaciteit verliezen te lopen (Bushby 2005).

    Het verzwakken en de uitbreiding van het hart komen in meer dan 90% van DMD-patiënten meer dan 18 (Manzur 2009) voor. Een historische cohortstudie van DMD-gevallen die herhaalde hartevaluaties vanaf 1998-2002 ondergaan openbaarde dat, indien begonnen vóór bewijsmateriaal van hartverlamming, corticosteroids de ontwikkeling van de abnormaliteiten van het hartritme kunnen vertragen (Markham 2008).

    De nadelige gevolgen van corticosteroid behandeling omvatten korte gestalte, acne, vloeibaar behoud, gewichtsaanwinst, de groeivertraging, niet-symptomatische cataracten, glucoseonverdraagzaamheid, osteopenia (lagere beendichtheid), en breuken (NINDS 2011). Deze bijwerkingen beperken soms het gebruik op lange termijn van corticosteroids (Walter 2007; Morrison 2011). De de groeimislukking is van bijzonder belang in jongens die met DMD hoog-dosisglucocorticoids ontvangen. In 2012, werd de eerste studie uitgevoerd die de gevolgen van de groeihormoon in jongens met DMD onderzocht die de groeimislukking had glucocorticoid-veroorzaakt. De studie vond dat na 1 jaar, de groeihormoon geholpen de groei verbeteren en veroorzaakte geen ongunstige cardiopulmonale of neuromusculaire gevolgen (Rutter 2012).

  • Angiotensin-omzettend enzym (ACE) inhibitors worden gebruikt om congestiehartverlamming en hypertensie te behandelen. In een dierlijk model dat symptomen gelijkend op DMD ontwikkelt, ACE-helpen de inhibitors om tegen verslechtering van de hartspier (Politano 2012) te beschermen. Voorts openbaarde het menselijke klinische bewijsmateriaal dat een >60-month-behandeling met perindopril (Coversyl®), een lang-handelt ACE inhibitor, het begin van linker ventriculaire dysfunctie in kinderen met DMD vertraagde, hoewel sommigen de methodologische stijfheid van de studie hebben gevraagd (Politano 2012; Domingo 2011).  
  • Van de tumornecrose de factor-alpha- (TNF-α) inhibitors. De drugs die aan binden en ontstekingscytokine TNF-Α, zoals etanercept (Enbrel®), hulp verbieden verminderen lokale spierontsteking en vertragen de schade aan spiercellen (Wang 2009).
  • De drugs die spierkrampen blokkeren, zoals dantrolene (Dantrium®) en mexiletine (Mexitil®) zijn, ook gebruikt om DM-Geassocieerde spierkrampen en zwakheid (NINDS 2011) te verhinderen.
  • Antiepileptics. De frequentie van epilepsie is hoger in mensen met DMD dan de algemene bevolking (Ruit 2013). In deze gevallen, worden antiepileptic drugs zoals carbamazepine (Tegretol®, Carbatrol®), phenytoin (Dilantin®), clonazepam (Klonopin®), en felbamate (Felbatol®), gebruikt om beslagleggingen (NINDS 2011) te controleren.
  • De antibiotica zijn belangrijk voor het behandelen van ademhalingsbesmettingen (NINDS 2011).

Steunende Zorg

De steunende zorg moet aan de de bijzondere omstandigheid en voorwaarde van elke patiënt worden aangepast. De voorbeelden van dit type van therapie omvatten:

  • De bijgestane ventilatie is vaak nodig in de recentere stadia van spierdystrofie om zwakheid in ademhalingsspieren (NINDS 2011) te compenseren. De dag bijgestane ventilatie wordt gewoonlijk vereist in jongens met DMD wanneer hun essentiële capaciteit, die de maximumhoeveelheid lucht is die na een gedwongen adem, dalingen aan 60% kan worden uitgeademd of hieronder. 
  • De orthopedische apparaten, zoals enkel-voet orthoses (orthopedische toestellen die misvormde verbindingen en/of beenderen) steunen, hulp verhinderen contracturen en voor het leven vaak verhinderd (NINDS 2011). De bevindende apparaten, zoals knie-enkel-voet orthoses, moeten op individuele basis worden overwogen. Zij worden gewoonlijk aangeboden aan jongens op het punt wanneer zij slechts een paar maatregelen zonder hulp kunnen treffen, en getoond om het lopen voor een gemiddelde van 1.5-2 jaar te verlengen (Kinali 2007; Guglieri 2011).
  • De pacemaker inplanting kan voor sommige spierdystrofiepatiënten worden geadviseerd, aangezien de abnormaliteiten van het hartritme in sommige soorten spierdystrofie (Boriani 2003) kunnen voorkomen.
  • De inenting is belangrijk om dood infectieziekten (b.v., griep) in patiënten met vele soorten dystrofie te verhinderen, die aan besmetting na ademhalingsmislukking vooral naar voren gebogen zijn (Amato 2011; Bushby 2010B; Guglieri 2011).
  • Hulp met het eten. De patiënten met DMD hebben en moeilijkheid die kauwen vaak slikken. De voortdurende episoden van het versperren kunnen tot vrees leiden om te eten en kunnen de lengte van etenstijden verlengen. Het voeden moeilijkheden werden gemeld in 30% van DMD-patiënten onder leeftijd 25 (Aloysius 2008). Een klinische beoordeling van het slikken is vermeld wanneer er een 10% onbedoeld gewichtsverlies of een daling in de verwachte die gewichtsaanwinst op leeftijd (Bushby 2010B) zijn wordt gebaseerd. wegens hun het slikken konden de moeilijkheden, patiënten met oculopharyngeal spierdystrofie worden sociaal teruggetrokken, en zij zouden over de mogelijkheid moeten worden geadviseerd om vóór zich of na het sociale verzamelen te eten, als zij het noodzakelijk achten (Brais 2011).
  • Het pijnbeheer is een complexe taak in spierdystrofieën. Afhankelijk van de oorzaak, kan zich het pijnbeheer van fysieke therapie aan drugs en, orthopedische acties (Bushby 2010B) meer zelden uitstrekken.
  • Het psychosociale beheer is een belangrijke interventie, in het bijzonder voor strengere vormen van spierdystrofie. De behandeling zou door preventie en vroege interventie moeten worden geleid. Het verhoogde tarief van depressie onder DMD-patiënten onderstreept de behoefte om steunende acties aan patiënten en hun families (Bushby 2010A) aan te bieden.

Chirurgie

De scoliose vertegenwoordigt een groot probleem in patiënten met spierdystrofie, in het bijzonder wanneer de kinderen de capaciteit verliezen te lopen (Strober 2006). Bovendien wanneer onbehandeld verlaten, kan de scoliose ademhalingsfunctie (Finsterer 2006) verder beïnvloeden. De patiënten met DMD die niet met glucocorticoids worden behandeld hebben een 90% kans om significante scoliose te ontwikkelen. De scoliose is over het algemeen progressief en kan wervelcompressiebreuken (een instorting van de ruggewervels na wordt verzwakt door osteoporose) veroorzaken en ademhalingsfunctie beïnvloeden. Nochtans, terwijl het dagelijkse glucocorticoid beleid het risico van scoliose vermindert en/of zijn begin vertraagt, verhoogt het ook het risico van wervelbreuken (Bushby 2010B).

Alternatief, kan de chirurgie worden gebruikt om scoliose te verbeteren. De beste timing voor chirurgie is over het algemeen wanneer de de longfunctie van de patiënt en vóór het symptomatische begin van hartproblemen (Finsterer 2006) nog bevredigend is. Voor lagere lidmaatcontracturen, bestaan geen unanieme aanbevelingen met betrekking tot de timing van chirurgie. Het type van interventie hangt van individuele omstandigheden af en of zij de ambulante (mobiel) of niet ambulante periode tijdens van de patiënt (Bushby 2010B) worden uitgevoerd. De ruggegraatsstabilisatie door chirurgie wordt gewoonlijk geadviseerd alvorens de kromme van de stekel 30 graden bereikt, omdat bij meer vergevorderde stadia, de cardiopulmonale zwakheid chirurgie meer (Strober 2006) gewaagd maakt. De ruggegraatsfusie verhindert verdere misvorming van de stekel, maakt de stekel recht, elimineert pijn, en vertraagt ademhalingsdaling (Bushby 2010B). De chirurgie kan ook worden gebruikt om ooglidptosis (neerhangend ooglid) te verbeteren en kan in patiënten met OPMD worden uitgevoerd. Tot slot in patiënten met een gematigd aan streng stoornis van het slikken, kan de chirurgie worden gebruikt om het slikken (Brais 2011) te verbeteren.