De Verkoop van de de Huidzorg van de het levensuitbreiding

Spierdystrofie

Diagnose en Controle

Verscheidene soorten tests kunnen worden gebruikt om patiënten met spierdystrofie te diagnostiseren en te controleren (CDC 2012; NINDS 2011):

Enzym het testen

  • Creatinekinase (CK) testen, ook bekend als creatinephosphokinase (CPK), is de meest specifieke test voor spierdystrofie. CK zijn een enzym dat de hulp cellulaire energie regelt en zijn bijzonder geconcentreerd in spiercellen, waar heel wat macht moet worden veroorzaakt. In patiënten met spierdystrofie, worden de spiercellen het beschadigde en kinase van de versiecreatine in de bloedstroom. In de patiënten van DMD en BMD-, zijn de het kinaseniveaus van de bloedcreatine minstens 10-20 keer hoger dan in normale individuen, en vaak veel hoger (Bushby 2005). Vroeg in het ziekteproces, zijn de niveaus van CK 50-300 keer groter dan normale niveaus, maar de niveaus neigen te verminderen aangezien de spiermassa vermindert. Alle patiënten die aan spierdystrofie lijden lopen de verhoging van CK tijdens actieve ziekte op, en vinden van 3 opgeheven verkregen niveaus één maand apart is kenmerkend voor de ziekte.
  • De patiënten met spierdystrofie hebben ook hogere bloedniveaus van aldolase, een ander die enzym in spiercellen wordt geconcentreerd, dat bij het cellulaire metabolisme van fructose en glucose betrokken is (GHR 2013).

Het genetische testen

Het genetische testen kan een diagnose voor spierdystrofieën bevestigen waarin een beïnvloed gen is geïdentificeerd en een laboratoriumtest bestaat. De specifieke gebruikte methodes omvatten het volgende.

  • De polymerasekettingreactie (PCR) is een methode die DNA van een patiënt onderzoekt om veranderingen in de beïnvloede genen te identificeren. PCR kan worden gebruikt om meer dan 98% van bestaande genetische schrappingen te ontdekken, en het kan binnen 24 uren worden uitgevoerd.
  • Als een PCR test een genetisch tekort ontdekt, kan een ander type van test, genoemd Zuidelijke vlek, voor bevestiging (Bakker 2013) worden gebruikt.

Spierbiopsie

Een reepje van spier wordt verwijderd en geanalyseerd helpen spierdystrofie van andere spierziekten onderscheiden. Tot de komst van moleculaire biologietechnieken, was de spierbiopsie de definitieve test voor het diagnostiseren van en het bevestigen van spierziekte.

  • De immunofluorescentie is een techniek wordt gebruikt om proteïnen van belang (d.w.z., dystrophin) in dunne die secties van weefsel, te bevlekken uit een spierbiopsie die gewoonlijk worden bijeengezocht. 
  • De elektronenmicroscopie kan veranderingen in de integriteit van cellulaire structuren binnen spiercellen visualiseren (Kyriacou 1997; NINDS 2011).

Neurofysiologiestudies

  • In elektromyografie (EMG), wordt een uiterst kleine naald die een elektrode bevatten gebruikt om de elektroactiviteit tussen een zenuw en zijn spier te registreren.
  • De de snelheidsstudies van de zenuwgeleiding meten hoe snel de elektroimpulsen in zenuwen worden meegedeeld.
  • De herhaalde stimulatiestudies meten hoe goed antwoordt een spier aan elektrostimulatie, een meting van spierfunctie (NINDS 2011).

Het extra testen

  • De spierultrasone klank kan beschadigde spieren onderzoeken, maar niet kunnen alle spieren worden geëvalueerd gebruikend ultrasone klanktechnieken. Alternatief, staat het magnetic resonance imaging (MRI), een niet-invasieve, pijnloze procedure, de visualisatie van alle spieren toe. In recente studies, heeft de magnetische resonantiespectroscopie (MEVR.), een andere niet-invasieve benadering, belofte voor de evaluatie van skeletachtige spierbetrokkenheid in DMD (Finanger 2012) getoond.
  • De oefeningstests helpen om functionele daling na verloop van tijd te volgen.
  • Hartmri kan hartcomplicaties evalueren die de meeste spierdystrofieën begeleiden. Het is de goudstandaard voor het kenmerken van hartanatomie en functie (Otto 2012) geworden.
  • De audiogrammen zijn noodzakelijk in patiënten met de kindervorm van fascioscapulohumeral spierdystrofie voor de vroege opsporing van verlies van het gehoor (Tawil 2008 die) worden gediagnostiseerd.
  • Het toezicht door oftalmoscopie is nodig in patiënten met fascioscapulohumeral spierdystrofie die de aanwezigheid van vloeistof in het oog te ontdekken door netvliestelangiectasias wordt veroorzaakt (Tawil 2008).
  • De periodieke elektrocardiografie wordt geadviseerd, gewoonlijk om de 2 jaar, omdat de patiënten met bepaalde vormen van spierdystrofieën harttekorten zoals cardiomyopathie ontwikkelen (Amato 2011; Rocha 2010).

Het genetische Adviseren

Het genetische adviseren is nuttig voor spierdystrofiepatiënten en hun familieleden (NINDS 2011; Morrison 2011).

Een genetische adviseur helpt familieleden en/of patiënten deze ziekten begrijpen, en kan helpen besluit leiden - makend betreffende het genetische testen. Twee tests kunnen in zwangere moeders worden uitgevoerd die willen weten of hun baby de ziekte heeft:

  • Amniocentesis verwijdert een klein beetje van vruchtwater dat het foetus omringt en foetale DNA bevat. Deze DNA kan dan voor de aanwezigheid van de verandering worden getest.
  • Chorionic villusbemonstering impliceert de inzameling van een zeer klein gedeelte van de moederkoek, die ook foetale DNA heeft die kan worden getest.