Het Bloedonderzoek Super Verkoop van de het levensuitbreiding

Spierdystrofie

De diverse Soorten Spierdystrofie

Duchennespierdystrofie (DMD)

De veranderingen in een geroepen gen dystrophin zijn de oorzaak van het meeste gemeenschappelijke formulier van spierspierdystrofie dystrofie-Duchenne (Briguet 2008; Wang 2009; Muir 2009; Pilgram 2010). De dystrophinproteïne is de oorzaak van het handhaven van spiersterkte, zodat wanneer het dystrophin gen op een bepaalde manier dat de dystrophinproteïne worden geproduceerd of normaal functionerend verhindert wordt veranderd, worden de spieren zwak (CDC 2012).

DMD komt vaker in jonge mannetjes voor, en geeft van ongeveer de helft alle spierdystrofieën rekenschap (CDC 2012; Mayo Clinic 2012). In DMD, begint de spierzwakheid typisch in het bekken en de benen, maar kan ook in de wapens, hals, en andere gebieden van het lichaam (PubMed-Gezondheid 2013) voorkomen, terwijl de spieren van het gezicht normaal worden gespaard. De kalfsspieren worden ook vergroot wegens een accumulatie van vettig weefsel (NINDS 2011). De mensen met DMD verliezen gewoonlijk hun capaciteit om ooit tussen 7 en 13 jaar oud (CDC 2012) te lopen, en zij sterven vaak aan ademhalingsmislukking alvorens leeftijd 40 als resultaat van schade aan spieren te bereiken die ademhaling controleren. Ongeveer worden tweederden DMD-gevallen in families in werking worden gesteld en één derde veroorzaakt door spontane veranderingen (NINDS 2011 die).

De wijfjes die de verandering gewoonlijk dragen tonen geen symptomen, maar ongeveer 8-10% van hen zal één of andere manifestatie van de ziekte tonen. Wanneer deze symptomen voorkomen, zijn zij typisch meer minderjarige dan de strenge die spierzwakheid in mannetjes wordt gezien (Bushby 2005).

De tekens en de symptomen gewoonlijk worden duidelijk wanneer het kind begint te lopen en kan omvatten (NINDS 2011; CDC 2012; Mayo Clinic 2012):

  • Onhandigheid en het vallen vaker dan andere kinderen van dezelfde leeftijd
  • Een uit:stellen het lopen
  • Moeilijkheid die van de zittende of liggende positie opstaat
  • En moeilijkheid die loopt springt
  • Het lopen op uiteindetenen
  • Grote kalfsspieren
  • Een waggelende gang
  • Een uit:stellen het gebruiken van taal
  • Het leren onbekwaamheden

Ongeveer 90% van patiënten met DMD sterven aan cardiomyopathie (een chronische hartkwaal waarin de hartspier dik wordt gemaakt, abnormaal vergroot, of verstevigd) of spier ademhalingsmislukking (Finsterer 2006). De endocriene (hormonale) problemen verschijnen ook in DMD (evenals een andere die spierdystrofieën), en de glucocorticoid medicijnen vaak voor behandeling worden gebruikt kunnen extra nadelige gevolgen op het hormonale systeem (Ashizawa 2011) hebben. Voorts hebben sommige studies gerapporteerd dat DMD-de patiënten problemen met bloed het klonteren hebben, die chirurgie (Morrison 2011) kan compliceren.

Becker spierdystrofie (BMD)

Becker de spierdystrofie (BMD) wordt ook veroorzaakt door veranderingen aan het dystrophin gen. Samen, zijn DMD en BMD collectief genoemd geworden „dystrophinopathies,“ aangezien zij allebei zich ten gevolge van dystrophin veranderingen voordoen.

Terwijl gelijkaardig aan DMD, heeft BMD beduidend mildere symptomen (Mayo Clinic 2012). Deze verschillen worden toegeschreven aan het type van verandering dat zich in het dystrophin gen voordoet. Als het dystrophin gen op een bepaalde manier wordt veranderd dat tot zeer weinig of geen dystrophinproteïne leidt, dan heeft de patiënt strengere symptomen en met DMD gediagnostiseerd. Nochtans, als het gen op een bepaalde manier wordt veranderd dat eenvoudig de productie van dystrophinproteïne vermindert, dan is het effect minder streng en die mensen worden gediagnostiseerd met BMD (CDC 2012).

De weerslag van BMD is ongeveer één tiende dat van DMD (Finsterer 2008; CDC 2012). De klinische ziekte begint ook later, van zo jong zoals leeftijd 11 aan zo laat zoals leeftijd 25, en de patiënten leven typisch in middenleeftijd of later (NINDS 2011; Mayo Clinic 2012). In BMD, later begint de hartbetrokkenheid gewoonlijk, in het derde decennium van het leven.

Myotonicdystrofie (DM)

De Myotonicdystrofie (DM) heeft gewoonlijk een recent begin, tussen leeftijden 20 en 30, en heeft een langzaam progressieve cursus. Aldus, leven de patiënten typisch langer dan die met strengere vormen van spierdystrofie (Schara 2006; NINDS 2011). Twee vormen van DM worden beschreven (DM1 en DM2), en zij delen bepaalde eigenschappen, hoewel zij door twee verschillende genetische veranderingen worden veroorzaakt (DMPK voor DM1 en CNBP voor DM2). DM2 is gewoonlijk minder streng dan DM1 (NHGRI 2012). Ongeveer 1 in 8000 mensen wordt wereldwijd beïnvloed door DM, en DM1 is gemeenschappelijker in de meeste bevolking, hoewel de frequentie van DM1 en DM2 in mensen van Duitsland gelijkaardig is (NIH-de Verwijzing 2013A van het Geneticahuis; NHGRI 2012). In de meerderheid van bevolking, DM1 (ook genoemd de ziekte van Steinert) schijnt gemeenschappelijker te zijn (NIH-de Verwijzing 2013A van het Geneticahuis). DM1 is ook het meeste gemeenschappelijke formulier van volwassen-beginspierdystrofie (NINDS 2011; Charmeur 2012). DM1 beïnvloedt zowel mannen als vrouwen en typisch wordt strenger met progressieve die generaties, een fenomeen als „anticiperen wordt bekend“ (Ekström 2010; NINDS 2011; Charmeur 2012; Sahenk 2011).

Een genetische diagnose voor DM werd beschikbaar in 1992 nadat de onderzoekers kwamen begrijpen dat zowel DM1 als DM2 door een genetisch fenomeen genoemd een „drietal herhalen.“ worden veroorzaakt Voor dit type van verandering, wordt een bepaalde 3 „brieven“ sectie van de genetische code verkeerd herhaald vaak (b.v., ctg-CTG…); de meer tijden wordt het drietal herhaald, groter de waarschijnlijkheid van ziektevoorkomen en strengheid (Beek 1992; NINDS 2011). Interesseren die in DM1 is vinden dat de niveaus van serumcoenzyme Q10 (CoQ10) beduidend zijn en omgekeerd verwant met de graad van het drietal uitbreiding herhaal; met andere woorden, worden de lagere CoQ10-niveaus geassocieerd met een groter aantal drietal herhaalt (Siciliano 2001).

Het myotonia-onvermogen spieren na plotseling snel om te ontspannen samentrekking-is kenmerkend van DM (NINDS 2011). De cataracten en de netvlies of hoornvliesveranderingen zijn enkelen van de belangrijkste oogproblemen in patiënten met DM1. Het het zuur, de regurgitatie, het opzwellen, en de buikpijn zijn sommige gastro-intestinale klachten die zijn gemeld (Ekström 2010; Ashizawa 2011).

Distale Spierdystrofie

De distale spierdystrofie verwijst naar een groep minstens zes spierziekten die zowel mannetjes als wijfjes, gewoonlijk tussen de leeftijden van 40 en 60 beïnvloeden. Zoals de naam impliceert, beïnvloedt de distale spierdystrofie distale die spiergroepen, die spiergroepen het meest verst van de kern van het lichaam worden gevestigd zijn (b.v., voorarmen, handen, lagere benen, en voeten). Vaak, beïnvloeden de ziekten bij deze groep minder spieren, zijn minder streng, en vooruitgang langzamer dan andere vormen van M.D. (NINDS 2011). Hoewel de moleculaire genetica van de diverse soorten distale spierdystrofie nog wordt omlijnd, zijn de veranderingen in het dysferlin gen, dat de codes voor een proteïne van dezelfde naamgedachte dat in spier moet worden geïmpliceerd herstellen, betrokken (Kawai 2011).

Aangeboren Spierdystrofieën (CMDs)

De aangeboren spierdystrofieën (CMDs) omvatten een groep voorwaarden die in strengheid en leeftijd van begin variëren. Meer dan 10 genen zijn betrokken bij de vorming van diverse aangeboren spierdystrofieën (Vonken 2011; Mercuri 2012).

In patiënten met CMD, zijn de spierzwakheid en de abnormaliteiten van het spierweefsel aanwezig van geboorte of vóór leeftijd 2 (Mayo Clinic 2012). Sommige CMD-patiënten tonen normale intellectuele ontwikkeling, terwijl anderen streng kennis hebben geschaad (NINDS 2011). Men voorziet dat met ontwikkelingen in genetische technologieën het spoedig gemakkelijker zal zijn om de verschillende vormen van CMD (Mercuri 2012) te identificeren.

Lidmaat-gordel Spierdystrofie (LGMD)

De lidmaat-gordel spierdystrofie (LGMD) werd, vele jaren, gediagnostiseerd gebaseerd op de uitsluiting van andere dystrophies. De laatste jaren, echter, zijn verscheidene genetisch-verschillende subtypes ontdekt en meer dan 12 vormen kunnen nu specifiek worden geïdentificeerd. Deze die groep omvat spierdystrofieën door zwakheid, verspillend, en geschade reflexen worden gekenmerkt in proximale spieren, of spieren dichtst aan de kern van het lichaam (b.v., schouder en heupreflexen) (Rocha 2010; NINDS 2011), terwijl de gezichtsspieren over het algemeen worden gespaard. Bovendien is de intelligentie onaangetast, en de cardiomyopathie komt in sommige LGMD-patiënten (NINDS 2011) voor.

Spierdystrofie amaril-Dreifuss

De spierdystrofie amaril-Dreifuss is een andere progressieve neuromusculaire degeneratieve ziekte. Drie genen zijn geassocieerd met deze voorwaarde (Walter 2007; Bonne 2010). Het wordt gekenmerkt door het drietal van vroeg-begincontracturen (die het abnormale verkorten van weefsel bij verbindingen met inbegrip van de ellebogen en de enkels) beschrijven, langzaam progressieve spierzwakheid, en hartbetrokkenheid (Ellis 2006; Bonne 2010; NINDS 2011).

Bijna moeten alle patiënten hartstimulators voor hun hartproblemen door de leeftijd van 30 gebruiken, en de wijfjes kunnen hartproblemen ontwikkelen zonder het hebben van enige tekens van spierzwakheid (NINDS 2011). Voorts kan de betrokkenheid van ademhalingsspieren ademhalingsmoeilijkheden en ademhalingsmislukking (Simonds 2002), met longontsteking als mogelijke complicatie (Amato 2011) veroorzaken.

Fascioscapulohumeralspierdystrofie (FSHD)

De Fascioscapulohumeralspierdystrofie (FSHD) beïnvloedt ongeveer 1 wereldwijd in 20 000 individuen (Tawil 2008; Scionti 2012). Zoals de naam voorstelt, leidt het tot een progressieve zwakheid in de spieren van het gezicht (zijnd over het algemeen strenger voor de lagere spieren van het gezicht), schouders, en hogere wapens. De spieren van de ogen en de mond zijn vaak de eerste beïnvloede (NINDS 2011). Dientengevolge, kunnen de patiënten vaak niet niet hun ogen volledig sluiten en kunnen glimlachen, wat hen vlakke affect geeft (Sahenk 2011; NINDS 2011). De spieren van de lagere schouders, de borst, en de buik kunnen ook worden beïnvloed (NINDS 2011), en één van de vroegste veelbetekenende tekens van deze ziekte is het onvermogen om boven schouderniveau te bereiken, wegens de zwakheid van de spieren die het schouderblad stabiliseren (Tawil 2008).

De Extramuscularbetrokkenheid omvat verlies van het gehoor met hoge frekwentie dat gewoonlijk in vroege kleutertijd (NIH 2011), onregelmatigheden in de haarvaten van de ogen (Paunescu 2006), en een abnormaal hartritme begint (Tawil 2008).

Oculopharyngealspierdystrofie (OPMD)

De Oculopharyngealspierdystrofie (OPMD) omvat voorwaarden die zowel mannetjes als wijfjes beïnvloeden en niet tot het vierde of vijfde decennium van het leven verschijnen. Dit type van spierdystrofie wordt wereldwijd verdeeld. In de Verenigde Staten, beïnvloedt het meestal mensen van French-Canadian afdaling en Spaanse individuen van noordelijk New Mexico. Het vroegste symptoom van OPMD is ptosis (of neerhangende oogleden), die beide ogen, maar asymmetrisch beïnvloeden. Dit symptoom is soms zo streng dat de mensen moeten compenseren door hun hoofd terug over te hellen en hun wenkbrauwen op te heffen (abu-Bakker 2007; NINDS 2011). De extra zwakheid in de gezichts en pharyngeal spieren maakt vaak slikken moeilijk. Aanvankelijk, is dit duidelijk voor stevig voedsel maar aangezien de ziekte vordert, komt het ook voor vloeistoffen voor (abu-Bakker 2007; NIH-de Verwijzing 2013B van het Geneticahuis).