De Verkoop van de de Huidzorg van de het levensuitbreiding

Spierdystrofie

Achtergrond

Er zijn verscheidene soorten spierdystrofie; één of andere vorm van genetische verandering is de oorzaak van hen allen. Tussen de diverse soorten spierdystrofie, leiden de veranderingen in verschillende genen tot dysfunctie in één of meer van de vele proteïnen verantwoordelijk voor de normale functie van de spiercel. De genveranderingen kunnen tot wijzigingen in normale cellulaire activiteit leiden, tot verhoogde oxydatieve spanning bijdragen, mitochondrial dysfunctie veroorzaken, en het tarief van celdood verhogen. Aangezien een stijgende hoeveelheid spiercellen na verloop van tijd sterft, worden zij vervangen door fibrotic, vet (vet), en bindweefsel, en de functionele de capaciteitsdalingen van de patiënt (Mayo Clinic 2012; Tidball 2007).

De genetische veranderingen kunnen van de ouders worden geërft of kunnen spontaan tijdens reproductie voorkomen. In het laatstgenoemde geval, kan zich de klinische ziekte zelfs in kinderen voordoen de van wie ouders geen genetische verandering verbonden aan spierdystrofie dragen (NINDS 2011; Mayo Clinic 2012).

De weerslag van spierdystrofie is afhankelijk van het specifieke type van wanorde. De Duchennespierdystrofie (DMD) is het gemeenschappelijkste type, en het overervingspatroon is op sex betrekking hebbend, voorkomend aan een tarief van 1 geval per 3500 mannelijke geboorten (Dubowitz 1995). Ook, de mensen die in families met een geschiedenis van spierdystrofieën geboren zijn hebben een hoger risico om hen te ontwikkelen of hen door te geven aan hun kinderen (Mayo Clinic 2012).